Analyse génétique pour la recherche d’une forme héréditaire

Le test génétique peut être directement réalisé par votre médecin si vous êtes atteints d'une maladie évocatrice. Si vous êtes parent d'un malade, le test génétique doit se faire dans le cadre d'un conseil génétique:

Une personne de votre famille proche (père, mère, frère ou sœur) est atteinte d’une Amylose à Transthyrétine ? C’est une maladie héréditaire qui peut être transmise chez 50% des enfants. Un test génétique est proposé aux adultes dans le cadre d’une consultation génétique. Il permet de détecter très tôt les personnes qui risquent de développer la maladie, puis de leur proposer un suivi régulier. Il permet aussi de rassurer définitivement ceux dont le test sera négatif, ainsi que leurs enfants. Pour bénéficier de ce test génétique, ou dans un premier temps obtenir une simple information sans engagement de votre part, vous devez prendre rendez-vous au 01 49 81 28 61. La consultation aura lieu au 12ème étage ascenceurs bleus (Service de cardiologie).: Pr Benoit FUNALOT, Chef du service de génétique; Mme Pascale RINGOT - Secrétariat Génétique - Tel. 01 49 81 28 61; Mme Bérénice HEBRARD - Conseillère en Génétique - Tel. 01 45 17 80 89

 Ces dernières années, les tests génétiques concernant le gène de la transthyrétine sont devenus un outil majeur pour le diagnostic des amyloses à TTR. Le gène ATTR, localisé sur le chromosome 18, est de petite taille (7kB) et comporte 4 exons.  Le séquençage de l’ADN de ce gène est réalisé à partir d’un simple prélèvement de sang et contribue au diagnostic d’amylose à TTR en montrant une mutation pathogène. A ce jour, plus d’une centaine de mutations ont été répertorié à ce jour.


Séquençage du gène de la transthyrétine

Diagnostique de l'amylose à transthyrétine par biologie moléculaire.

Ce schéma montre les différentes étapes du séquençage d'un gène qui consiste à déterminer l'ordre d'enchainement des nucléotides pour un fragment d'ADN donné. Cette technique est utilisée pour détecter une mutation sur le gène de la transthyrétine. L' ADN du patient est extrait à partir d'un prélèvement sanguin (1,2). Le fragment d'ADN à étudier est alors amplifié et isolé (3,4). Le séquenceur est un appareil capable d'automatiser les opérations de séquençage d'un gène (5). Le traitement informatique des résultats permet de déterminer s'il y a ou non une mutation du gène (6).

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