Les examens complémentaires pour le diagnostic des amyloses

Examens complémentaires 

Les examens complémentaires cardiaques permettent de suspecter l’amylose. Seul le diagnostic anatomopathologique permet de l’affirmer. L’échocardiographie, l’IRM et la scintigraphie sont complémentaires dans l’approche diagnostic toutefois ces examens ne permettent pas de distinguer avec certitude les différentes formes d’amylose [ Présentation clinique des amyloses cardiaques

 Electrocardiogramme :

ECG

Un microvoltage des QRS, des pseudo-ondes Q, des QRS fragmentés et des troubles de la conduction à l’étage auriculo-ventriculaires (BAV) sont classiquement décrits dans les amyloses. Ces anomalies peuvent orienter le diagnostic surtout quand elles s’associent à une hypertrophie myocardique importante à l’échocardiographie qui contraste avec le microvoltage et/ou l’absence d’hypertrophie myocardique électrique (Indice de Sokolov <35mm).

  Biomarqueurs cardiaques :

Les peptides natriurétiques sont fréquemment augmentés dans les formes sévères de cardiopathie amyloïdes. La troponine I et T sont fréquemment augmentées dans la CA en l’absence de coronaropathie. L’élévation de ces marqueurs témoigne de la souffrance des cardiomyocytes du fait de l’infiltration myocardique. L’élévation de la troponine ainsi que des pseudo-ondes Q à l’ECG conduit fréquemment à réalisation de coronarographie chez ces patients. Une coronographie normale dans ce contexte doit faire réaliser une échocardiographie à la recherche d’un épaississement myocardique. L’élévation des marqueurs a permis d’établir un score de gravité dans les amyloses AL (Mayo Clinic) qui définit le protocole de chimiothérapie et permet le suivi des patients. La diminution des marqueurs traduit la réponse à la chimiothérapie et est un facteur de bon pronostic.

 Echocardiographie :

Echocardiographie

L’échocardiographie 2-dimension et M-mode retrouve un épaississement myocardique important. L’hypertrophie ventriculaire gauche est généralement concentrique et s’associe à une hypertrophie ventriculaire droite. Les valves peuvent être épaissies par les dépôts amyloïdes. Un aspect granité et scintillant du myocarde est fréquent. Celui-ci est non spécifique de l’amylose et peut se voir dans d’autres pathologies cardiaques. L’épanchement péricardique n’est pas constant. La présence de la triade hypertrophie ventriculaire droite et gauche et épanchement péricardique est très évocatrice d’amylose mais. Dans les formes tardives, le Doppler pulsé transmitral a un aspect restrictif E/A>2 mais dans les formes précoces un E/A normal ou <1 peut-être observé. Les vélocités myocardiques en Doppler tissulaire sont diminuées.

La fraction d’éjection n’est altérée que dans les stades les plus tardifs ce qui explique souvent un retard diagnostic. L’analyse fine de la contractilité par les indices de déformation (2D-strain) est plus sensible que la FEVG. Dans l’amylose, le 2D-strain global du ventricule gauche est diminué avec une prédominance sur les segments basaux et une préservation des segments apicaux  (4).

   IRM cardiaque :

IRM cardiaque

Les dépôts d’amylose sont visualisés par un rehaussement tardif après injection de gadolinium en séquence T1 avec annulation du signal du myocarde sain (technique d'inversion récupération) (5).

Ce rehaussement est lié à la stagnation du gadolinium et également observé en cas de fibrose myocardique. Ce rehaussement dans la cardiopathie amyloïde peut-être sous-endocardique ou diffus. Il peut être visible sur l’ensemble des parois myocardiques : VG, VD, OG ,OD et VD ce qui est très en faveur d’un processus infiltratif. Une difficulté ou impossibilité de régler le temps d'inversion (TI) correctement pour discriminer le myocarde du pool sanguin en raison de la rétention du gadolinium est également observé. L'utilisation de séquences en phase (dites PSIR) permet de s'affranchir du réglage du TI et est utile dans le diagnostic IRM de cette maladie. A noter qu'en cas de cardiopathie amyloïde, le myocarde se noirci pour des valeurs de TI scout plus courtes que celles du pool sanguin.

 

  Scintigraphie myocardique au diphosphonate :

Les traceurs diphosphonates (DPD, HMDP) utilisés pour les scintigraphies osseuses marquent les dépôts d’amylose cardiaque. La cause de leur fixation cardiaque n’est pas connue. Elle semble plus spécifique des dépôts amyloïdes composés de transthyrétine que de chaînes légères (7).

Une fixation myocardique intense à la scintigraphie est en faveur d’une amylose à transthyrétine (héréditaire ou sénile) d’autant si les tests à la recherche d’une amylose AL sont négatifs et qu’une biopsie extra-cardiaque retrouve des dépôts d’amyloïdes avec un marquage positif des anticorps à la transthyrétine. L’absence de fixation ne permet pas d’éliminer le diagnostic d’amylose (AL).

Scintigraphie HMDPScintigraphie HMDP


   Examens biologiques extra-cardiaques

Le diagnostic des amyloses AL nécessite la réalisation d’électrophorèse des protides, de l’immunofixation, du dosage des chaînes libres sériques et de la recherche de protéinurie de Bence Jones. Les examens sanguins identifient le pic monoclonal et permettent de quantifier les chaînes kappa et lambda. L’analyse du gène de la transthyrétine par séquençage est nécessaire pour établir le diagnostic d’amylose héréditaire à transthyrétine .

  Biopsies et diagnostic anatomopathologique

Le diagnostic de cardiopathie amyloïde repose sur l’examen anatomopathologique et la réalisation de biopsie. Les biopsies doivent être initialement « non invasives » (glandes salivaires, graisse abdominale). La négativité de ces biopsies ne doit pas éliminer le diagnostic et doit aboutir à la réalisation d’autres biopsies en fonction de la localisation et du type d’amylose : rénale, ostéo-médullaire et bien sûr cardiaque. 

Orientation diagnostic


La figure ci-dessous décrit l’orientation diagnostic devant une hypertrophie ventriculaire. La recherche des signes cliniques, électrocardiographiques et des anomalies échocardiographiques systématique dans le cadre d’une CMH devrait permettre un diagnostic et une prise en charge plus rapide.


Orientation diagnostic devant une hypertrophie ventriculaire

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