Génétique et amylose

Génétique et amylose

Génétique et amylose, comment cela marche?

Dans l’amylose, les enfant ou les frères et sœurs d’une personne malade ont un risque de 50% d’être porteur de la mutation familiale du gène responsable de l’amylose (TTR ou autre) 1. Figure 1 : transmission autosomique dominante

Etre porteur d’une mutation du gène TTR ne signifie pas être malade.Il n’est pas possible de prédire exactement à quel âge la maladie se déclarera, ni comment, ni à quelle vitesse la maladie progressera. On peut uniquement apporter quelques éléments de réponses par la connaissance de l’histoire de la maladie dans la famille et de la mutation familiale.

Si le résultat du test montre que vous n’avez pas hérité du gène muté, vous n’avez pas plus de risque que le reste de la population de développer la maladie présent dans votre familleet vous ne transmettrez pas ce risque à vos enfants puisque vous ne possédez pas le gène muté.

Dans certains cas (par exemple, un âge de début de la maladie très précoce dans la famille) il est possible de recourir à un test préimplantatoire ou à un test prénatal pour éviter la transmission de la maladie.

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