Réaliser un dépistage génétique d'une amylose héréditaire

Qu'est ce que le conseil génétique

On vous a proposé de faire un test génétique dans le cadre d’un conseil génétique car un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire. Ce test consiste en une prise de sang de 5ml.

L’amylose est une maladie qui est liée à la production anormale de protéines qui acquièrent la propriété d’infiltrer les organes et de bloquer leur fonctionnement. Des informations complémentaires sur la maladie sont disponibles sur notre site web et sur nos brochures.

Qu’est-ce que le test pré-symptomatique ?

Un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire mais vous n’avez aucun symptôme. C’est pour cela que l’on parle de test « pré-symptomatique ».

Ce test pré-symptomatique s’adresse aux frères, sœurs, enfants et parents d’une personne atteinte d’amylose héréditaire et pour laquelle une mutation a été identifiée.

Le test pré-symptomatique ou prédictif vous permettra de déterminer si vous portez la même mutation que votre parent malade. Dans le cas où vous êtes porteurs de la mutation, si vous êtes à risque de développer la même maladie ultérieurement et de la transmettre à vos enfants. Suivant la mutation impliquée, vous pouvez être porteur sans forcément développer un jour la maladie.

La connaissance de votre statut de porteur de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et la mise ne place d'un traitement précoce.

Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun. Il implique des conséquences non négligeables. Il est donc important de poser toutes les questions que vous souhaitez afin qu’il ne subsiste aucune zone d’ombre avant de prendre votre décision de poursuivre ou non cette procédure. C’est pour cela que l’on parle de « conseil génétique ».

Les étapes du conseil génétique

Le conseil génétique se fait en plusieurs étapes et rendez-vous. Il répond à un protocole réglementaire pratiqué dans tous les centres de génétique.

Cette démarche est encadrée par la loi et déclarée à l’Agence de biomédecine. 1ère étape : L’équipe médicale (médecin, conseiller génétique et psychologue) vous expliquera la maladie, les modalités du test et les conséquences de ce test pour vous et votre famille afin que vous receviez une information éclairée. Vous pourrez poser toutes les questions que vous souhaitez. 2ème étape : Une fois informé vous devrez prendre votre décision. Vous aurez un temps de réflexion. C'est-à-dire, que vous seul pouvez choisir si vous souhaitez bénéficier du test ou non. Si vous souhaitez faire le test, le médecin devra recueillir par écrit la preuve de votre consentement pour procéder à l’analyse génétique. . Il atteste également par écrit que vous avez reçu toutes les informations nécessaires pour prendre votre décision. Le test consistera en un prélèvement de sang veineux. L’ADN sera extrait du tube de sang et analysé par le laboratoire de génétique pour rechercher la mutation familiale impliquée dans l’amylose. 3ème étape : L’analyse peut prendre plusieurs semaines. Le résultat sera envoyé au médecin vous prenant en charge à Mondor ou ayant prescrit le test. Il vous communiquera les résultats au cours d’une consultation. Vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance. C’est votre droit.

Faire un test génétique est un choix personnel indépendant de la demande des médecins ou de la famille. Vous pouvez arrêter la démarche à tout moment et prendre le temps de réflexion qui vous convient.

Vous SEUL pouvez prendre les rendez-vous.

Pour cela vous pouvez appeler au 01.49.81.28.61.

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