Diagnostic de l’amylose héréditaire

L’amylose héréditaire peut se présenter sous différentes formes cliniques. La présence d’antécédents familiaux est une grande aide au diagnostic mais ils manquent dans environ la moitié des cas dans les familles françaises.

Devant un tableau de neuropathie évolutive axonale, le diagnostic sera confirmé par la mise en évidence de dépôts d’amyloîdes sur des biopsies tissulaires simples (glande salivaire, graisse sous-cutanée, …) et par la mise en évidence d’une mutation pathogène par séquençage du gène ATTR. Une confirmation histologique et génétique est indispensable notamment lorsque des thérapeutiques lourdes telles qu’une greffe hépatique sont envisagées.

L’absence d’antécédents familiaux rend le diagnostic difficile. Cette situation est observée dans plus de la moitié des familles françaises et notamment en cas de début tardif de la maladie après l’âge de 50 ans. Ces formes ont souvent une présentation mixte (cardiaque et neurologique) ou même cardiaque isolée. Dans ce cas, la biopsie est indispensable pour mettre en évidence des dépôts amyloïdes et soulever ainsi le diagnostic. Lorsque l’amylose est confirmée histologiquement, le diagnostic doit être affiné en s’aidant du séquençage du gène ATTR et de complément de bilan biologique sanguin et urinaire. In fine, l’objectif est de typer le type d’amylose (AL, à TTR, AA…) afin d’orienter la stratégie du traitement très différente selon les cas.

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