AMYLO-STUDY

L'amylose regroupe des maladies caractérisées par le dépôt de protéines insolubles dans un certain nombre de tissus humains. Ces protéines forment des agrégats moléculaires appelés substance amyloïde. Ces dépôts envahissent progressivement les tissus, et empêchent leur bon fonctionnement, ce qui entraine les différents symptômes et la maladie.

Au sein du myocarde, on observe un épaississement homogène de l’ensemble des parois du cœur prédominant sur les deux ventricules. Cet épaississement donne un aspect de cardiomyopathie concentrique. Il existe de nombreux diagnostics différenciels de cardiomyopathie hypertrophique. En cas d’hypertrophie myocardique, l’amylose n’est pas souvent recherchée.

Les amyloses à transthyrétine (une protéine synthétisée essentiellement par le foie) sont les plus fréquentes des amyloses héréditaires. Les données médicales actuelles montrent que les mutations du gène de la transthyrétine sont majoritairement responsables des formes héréditaires des amyloses.

Nous pensons que, faute de dépistage systématique, la prévalence (c'est-à-dire la fréquence) des mutations du gène de la transthyrétine est sous-évaluée pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique.

L’objectif de l’Amylo-STUDY est d’évaluer la fréquence des mutations de ce gène sur les patients atteints de cette pathologie cardiaque. Un dépistage systématique pourrait permettre à terme d’améliorer la prise en charge des patients en ouvrant la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques.

Cette étude a été mise en place par le Pr Thibaud Damy, le Pr Violaine Planté-Bordeneuve (CHU Mondor) et le Pr Michel Slama (Hôpital Antoine Béclère). Les analyses génétiques sont effectuées par l’équipe du Pr Michel Goossens, Service de Biochimie du CHU Henri Mondor et l'Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB) (voir le bilan à ce jour).

Cette étude a reçu le soutien de la Société Française de cardiologie (SFC) et de son groupe insuffisance cardiaque et cardiomyopathie de la SFC avec le soutien financier des laboratoires PFIZER.

 

L'étude est finalisée et a contribué une prévalence élevée d'amylose à transthyrétine héréditaire chez les patients atteints de cardiopathie hypertrophique : 5%. 10% au delà de 55 ans. Nous remercions tous les patients qui ont participé et les 10 centres francais qui ont participé à cette étude.
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